DIR Return Create A Forum - Home
---------------------------------------------------------
Forum Practic
HTML https://practic.createaforum.com
---------------------------------------------------------
*****************************************************
DIR Return to: Medicina
*****************************************************
#Post#: 206--------------------------------------------------
AUTISMUL
DIR By: iulianstoian
Date: January 15, 2015, 6:04 am
---------------------------------------------------------
Continut: o7q6qk
· Introducere
· Definitia Autismului si Starile Inrudite
· Predominanta Autismului
· Teorii Neuropsihologice si Caracteristici
· Baza Biologica a Autismului
· Tratarea persoanelor autiste
Autismul este o boala caracterizata de scaderea capacitatii de a
interactiona pe plan social si de a comunica, de comportament
stereotip si repetitiv cu simptome ce se manifesta de obicei
inaintea varstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii
afectati manifesta si handicap mintal.
Introducere
In 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima data 11 copii
care s-au prezentat la clinica sa cu o combinatie de grave
deficite de vorbire marcate de anormalitati in interactiunea
sociala si o inclinatie spre comportamente stereotipe,
repetitive si ritualisitce. Acesti 11 copii au fost primii copii
diagnosticati cu autism infantil. Desi denumirea initiala a
evidentiat ca autismul infantil e observat in copilarie si
documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este
clar ca autismul e vazut ca o boala pe tot parcursul vietii a
carei tip si severitate se modifica in timp odata cu dezvoltarea
individului.
Definitia Autismului si Starile Inrudite
Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs
caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari
particulare in trei mari domenii. In acest moment, cea mai
utilizata definitie a autismului este cea publicata in 1944 de
catre Asociatia Psihiatrica Americana in Manualul de diagnostice
si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic
Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un
diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul
sa manifeste:
(1) o scadere in interactiunea sociala ( manifestata de cel
putin doua articole din A.1 in Tabelul 1);
(2) o scadere in comunicare ( manifestata de cel putin un
articol din A.2 in Tabelul 1);
(3) un comportament, interese si activitati restrictive,
repetitive si stereotipe (manifestate de cel putin un articol
din A.3 in Tabelul 1);
(4) simptomele aparute inaintea varstei de 3 ani.
De multe ori anormalitatile comportamentale sunt observabile de
la cele mai fragede varste. Totusi, intr-un mic numar de cazuri
exista o perioada de dezvoltare normala urmata de o regresie si
de manifestarea simptomelor autiste. In general, simptomele se
schimba odata cu dezvoltarea si se pot imbunatati considerabil.
Un mic segment de indivizi manifesta o inrautatire in timp a
comportamentului ritualistic-repetitiv.
De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost
observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera in
prezentare. Impreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett,
sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood
disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de
boli pervazive de dezvoltare ( PDD -; pervasive developmental
disorders).
Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger.
Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la
indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea
acestor diferente este dezbatuta in prezent de catre cercetatori
si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in
cazul sindromului Asperger, pe langa inteligenta normala,
impedimente in interactiunile sociale, comportament stereotip si
repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o intarziere in
dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pana la
2 ani si fraze pana la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli
pervazive de dezvoltare in cazul in care individul are deficite
in toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.
Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, “childhood
disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai putin
intalnite decat celalalte trei boli din aceasta categorie.
“Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii
de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au
o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat
autismului. In cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte
important sa se excluda orice alta boala care poate fi
identificata ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) si
care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
Diagnosticarea sindromului Rett se face cand la copiii de 5 luni
cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mainilor, o
slaba coordonare, limbaj ingreunat si incetarea cresterii
capului. In cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare
a indemanarilor si diminuarea in timp a unor caracteristic
anormale dar la indivizii diagnosticati cu “childhood
disintegrative disorder” si sindromul Rett ele se inrautatesc in
timp.
In timp ce definitia autismului e limitata la trasaturile
prezentate in Tabelul 1, mai exista un numar de alte trasaturi
care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au
abilitati intelectuale in zona retardarii mintale ( de exemplu
un I.Q mai mic de 70 ). Prezenta unei retardari mentale severe (
de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori ingreuneaza
diagnosticarea autismului datorita numarului limitat de
activitati/comportamente si abilitati care sunt necesare in
observarea bolii. Pe lana dificultatile in interpretarea
rezultatelor testului de I.Q, se adauga si faptul ca indivizii
autisti demonstreaza frecvent un model de abilitati imprastiate
pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o
discrepanta intre I.Q-ul verbal si cel nonverbal) sau un limbaj
limitat ori chiar lipsa lui definitva. Desi un numar de studii
au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) si slabiciunile
caracterisitice ( intelegere, gandire abstracta ) totusi nu
exista nici un tipar care sa poata fi observat la toti indivizii
autisti si nici deficite neuropsihologice.
Pe langa retardarea mintala, autismul apare in conjunctura cu
alte dificultati in comportament cum ar fi hiperactivitate si
agresivitate catre propria persoana sau catre cei din jur la un
nivel atat de ridicat incat necesita interventi aditionale celor
menite sa lupte cu boala propriu-zisa.
Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) .
A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau
(3) cu cel putin doua de la (1) si cate unul de la (2) si (3):
(1) impedimente in interactiunea sociala, manifestate sub forma
a cel putin doua din urmatoarele:
(a) impedimente marcante in utilizarea unor comportamente
nonverbale cum ar fi privitul ochi in ochi, expresiile faciale,
pozitiile corpului
(b) esecul in dezvoltarea unor relatii caracteristice nivelului
de dezvoltare
(c) lipsa dorintei de a impartasi placere, interese sau
realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt aratate sau aduse
obiectele de inters de catre pesoanele autiste )
(d) lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale
(2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel putin
unuia dintre urmatoarele:
(a) intarzierea sau lipsa totala a limajului verbal ( fara a fi
insotita de incercarea de a compensa aceasta lipsa prin moduri
alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
(b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment in
abilitatea de a initia sau sustine o conversatie cu ceilalti
(c) limbaj stereotip si repetitiv sau limbaj idiosincratic
(d) lipsa jocului variat si spontan sau a jocului social
imitativ potrivit varstei
(3) comportamente, interese si activitati reduse, repetitive si
stereotipe, manifestate sub forma a cel putin unuia din
urmatoarele:
(a) interes redus si anormal in intensitate sau concentrare
(b) aderenta aparent inflexibila pentru un ritual specific si
nefunctional
(c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: falfairea
sau rasucirea mainii sau a degetului, sau miscari complexe ale
intregului corp)
(d) preocupari insistente pentru parti ale obiectelor
B. intarzieri sau functionari anormale intr-unul din urmatoarele
domenii:
(1) interactiune sociala
(2) limbaj asemanator cu cel din comunicarea sociala
(3) joc simbolic sau imaginativ
.
Predominanta Autismului
O estimatie moderata a predominatiei autismului este de
aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totusi, estimarile recente urca
pana la 10/10 000. Daca ar fi sa facem o comparatie, cea de-a
doua rata,de 10/10 000, este aproximativ egala cu rata de
nasteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscuta boala
cromozomiala si cauza cea mai des intalnita cauza a retardarii
mentale. Diferenta dintre ratele de predominanta din diferite
studii este cauzata in mare parte de faptul ca, de-a lungul
timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la
primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg
decat criteriul anterior utilizat. Odata ce s-a nascut un copil
autist, riscul de a se naste un alt copil autist variaza intre 3
pana la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la barbati
decat la femei.
Teorii Neuropsihologice si Caracteristici
Studiile neuropsihologice, pe langa faptul ca se concentreaza
asupra trasaturilor autismului, au si o alta tinta, aceea de a
descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se
afla in spatele anormalitatilor comportamentale observate in
cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii
presupun ca exista deficite cognitive fundamentale in functiile
executive,coerenta centrala si elaborarea unei teorii, pareri.
“Functii executive” este un termen care acopera o larga zona de
procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se
libera de context, inhibarea unor raspunsuri nepotrivite,
planificarea, indeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor
si monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au
creat niste teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi
si Sortarea Wisconson a cartilor de joc care au scos la iveala
functii executive anormale in autism. In particuar, deficitul in
capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat
paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat in
autism si reprezinta caracteristica definitorie a acestei boli.
O a doua teorie neuropsihologica despre autism afirma ca
persoanele autiste au o slaba coerenta centrala. Ca dovada in
sustinearea acestei teorii este faptul ca autistii nu pot
deosebi tipare, modele sau stimuli intr-un context cu inteles,
spre deosebire de o persoana care nu sufera de aceasta boala.
Acest deficit poate insemna limitare in procesarea unor
evenimente sau stimuli importanti dar poate sevi la cresterea
performantei unui individ autist de a procesa stimuli
intamplatori, observatie ce a fost facuta in mai multe studii.
De exemplu, intr-un studiu, indivizii autisti au dovedit ca au o
capacitate relativ dezvoltata in a-si aminti cuvinte
intamplatoare, fara sens dar au avut rezultate proaste in a-si
aminti propozitii cu inteles.
O a treia ipoteza sugereaza ca indivizii autisti au un deficit
in a crea o parere despre sine sau o teorie despre starea
mentala interna a celorlalti, cum ar fi dorintele si credintele
lor. Acest deficit este observabil atunci cand unui individ
autist i se cere sa prevada comportamentul unei alte persoane
dupa ce s-a luat in considerare posibilitatea ca informatia data
acelei persoane poate fi falsa sau ca individul ar putea avea o
opinie gresita. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereusita
copiiilor autisti in urmatorul test: subiectului i se cere sa
prevada daca o persoana ar mai cauta un anumit obiect care a
fost mutat de la locul sau original ( din punctul A in punctul
B) in timpul cat persoana a fost afara din incapere. Copilul
autist nu e capabil sa ia in considerare faptul ca persoana
respectiva nu poate sti ca obiectul a fost mutat ( din punctul A
in punctul B) intrucat era absenta la aceasta mutare. El va
raspunde ca persoana va cauta obiectul in noua locatie ( punctul
B).
Desi toate aceste trei teorii (deficit in functiile executive,
coerenta centrala slaba, deficit in formularea unei opinii) au
incercat sa explice caracteristicele comportamentale si
cognitive ale autismului, nu exista un model unic care sa poata
explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu
chiar daca teoria deficitului in crearea unei opinii explica
deficitul social observat in autism, ea nu explica suficient
comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mentala care
e prezenta pana la 70% din cazuri.
Baza Biologica a Autismului
Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica
dar nu s-au determinat inca mechanismele patogenice.La fel ca
orice alta boala comportamentala, autismul este foarte probabil
rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice. Cea mai
buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata
si o stare medicala fragila ( de exmplu: sindromul X, scleroza,
“congenital rubella” ) despre care se crede ca le-a cauzat
simpotemele autiste. La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici
o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare
importanta. Dovada aestei afrimatii provine din studiul
familiilor si a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat ca
desi riscul aparitiei autismului ( adica de a avea un al doilea
copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori
mai mare decat rata aparitiei autismului la restul populatiei.
Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii
membri ai unei perechi identice de gemeni ( adica gemenii
monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai
mare ( peste 60% ) decat cea de 3-5% a autismului care apare la
ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adica la gemenii
dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic). Concluzia
acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e
rezultatul interactiunii a mai multor gene. Studii genetice au
incercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile
pentru cauzarea autismului in majoritatea cazurilor dar desi
unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de
dezvoltare pentru gene defecte, inca nu s-a identificat nici o
gena care sa joace un rol in cauzarea autismului.
Faptul ca autismul e consierat o boala genetica pare greu de
crezut pentru ca rare ori se poate observa o familie cu mai mult
de un membru autist. Totusi, un astfel de criteriu poate duce la
concluzii gresite din mai multe motive. In primul rand, comparat
cu alte boli care se cred ca se mostenesc( diabet,
hipertensiune) autismul este foarte neobisnuit. In al doilea
rand, foarte putini dintre indivizii autisti se casatoresc si au
copii, eliminand astfel unul dintre cele mai obisnuite moduri de
transmitere ( adica de la un parinte afectat la copil) si in mod
sigur scazand numarul familiilor cu mai mult de un membru
autist. In sfarsit, se pare ca familiile care au deja un copil
autist, in general isi limiteaza planurile de a avea alti copii.
Cu toate ca putini dintre indivizii autisti au o conditie
medicala slaba, majoritatea nu au nici o anormalitate fizica
evidenta. In unele studii totusi, s-a descoperit ca pana la 25%
dintre indivizii autisti au suferit de lesinuri sau au
macrocefalie. Macrocefalia nu cauzeaza simptomele autismului dar
e considerat ca facand parte din mecanismul cerebral ce cauzeaza
autismul.
In urma catorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a
observat o proasta dezvoltare a structurilor in mai multe zone
distincte ale creierului. In sistemul limbic, anormal de mic, au
fost detectate celule dens impachetate pe cand in cerebel exista
o descrestere a numarului de celule Purkinje. S-a observat si o
crestere substantiala a creierului dar numai in anumite regiuni
( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). In
contrast cu aceasta, corpul callos, o conducta fibroasa care
leaga cele doua emisfere ale creierului, a scazut in marime in
partea de mijloc si posterioara a sa. Cresterea creierului la
indivizii autisti sugereaza existenta unei anormalitati in
dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase,
nu se elimina destul tesut nervos prin procesul normal de
eliminare a tesutului nervos in perioada de dezvoltare sau
exista o supracrestere a tesutului nonneuronal).
Modul in care sunt distribuite anormalitatile in creierul
individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este
asemanator cu teoriile neuropsihologice care sugereaza ca
anormalitatile creierului autist nu pot fi localizate doar
intr-o singura structura a acestuia. Unele anormalitati sunt
asemanatoare cu cele care apar la un adult in cazul unei
congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a isi avea locul
intr-o boala despre care se crede ca e rezultatul unei anomali
timpurii in dezvoltarea creierului. Astfel ca o singura anomalie
timpurie aparuta in procesul de dezvoltare al creierului in
autism poate afecta mai multe strucutiri si zone ale acestuia.
Alte studii ale bazei biologice a autismului au aratat ca exista
anormalitati in unele substante chimice gasite in creier. Cea
mai importanta descoperire in autism din ultimii 25 de ani a
fost serotonina descoperita la o treime din indivizii autisti.
Aceasta anormalitate in nivelul serotoninei din sange este
considerat a fi o indicatie catre functionarea sistemului de
serotonina din creier si sugereaza o anormalitate in
metabolismul central de serotonina. Faptul ca unii indivizi
autisti arata imbunatatiri in comportament in urma administrarii
unor medicamente care inhiba serotonina demonstreaza
posibilitatea ca serotonina sa aiba un rol important in
patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au indreptat
spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii
autisti. Daca aceste defecte sunt descoperite, impreuna cu
anomaliile substantelor chimice din creier ( de ex serotonina)
pot avea un rol important in dezvoltarea anormala a creierului
autist.
Tratarea persoanelor autiste
Noile cercetari arata ca o interventie facuta devreme in modul
de comportare al pacientului poate avea un rol important in
tratamentul autismului. Se incerarca sa se descopere care
aspecte ale tratarii timpurii a comportamentului sunt mai
importante si care indivizi autisti ar putea beneficia cel mai
bine de aceste interventii. S-a incercat crearea unor
dispozitive care sa poata diagnostica din timp prezenta bolii.
“The Checklist for Autism in Toddlers”(CHAT) este un aparat
utilizat de catre medicii primari pentru detectarea autismului
la copiii de 18 luni. “The Autism Diagnostic Interview”(ADI) si
algoritmul de diagnosticare ce il acompaniaza pot stabili
prezenta autismului la copiii in varsta de 2 ani.
Pe langa diagnosticarea din timp, un pas critic in tratamentul
unui copil autist este o evaluare initiala foarte minutioasa.
Aceasta evaluare necista prezenta unei echipe multidisciplinare
de medici, incluzand un psiholog care sa testeze abilitatile
intelectuale ( IQ ), un medic logoped care sa evalueze limbajul,
un consultant in educatie care sa determine apitudinile de
citire si comportament scolar, un psiholog sau psihiatru care sa
decopere o potentiala problema de comportament.
Desi nu exista tratament pentru autism, tousi medicii au ajuns
la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura
bolii. Tinta tratamentului este: sa faciliteze dezvoltarea
sociala si a limbajului; sa scada din problemele comportamentale
( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate);
sa determine dezvoltarea unor aptitudini pentru functionarea
independenta; sa ajute familiile sa faca fata bolii.
Interventiile comportamentale care se pare ca au avut rezultate
difera de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea
unor schimbari care sunt pe cale sa apara, pentru a limita
traumele ce rezulta in urma unei schimbari abrupte ) pana la
incercarea de a invata pacientul comportamente alternative care
sa le inlocuiasca pe cele aberante existente ( sa dea mana inloc
sa atinga pe cineva intr-un mod nepotrivit aunci cand ii saluta
). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de
folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenti si
adulti cu autism. Rezultate importante s-au obtinut si in
incercarea de a oferi si mentine un adult autist intr-un loc de
munca platit.
Se pare ca si anumite medicamente au un efect benefic in
problemele de comportament, cum ar fi cele care inhiba
serotonina; acestea descresc numarul comportamentelor
repetitive, ritualistice si stereotipe precum si a
agresivitatii. Si alte medicamente au fost folositoare in
tratarea unor comportamente care nu sunt trasaturi definitorii
ale bolii( stimulanti ai hiperactivitatii, , neuroleptice pentru
agresivitate si antidepresive pentru schimbari episodice de
stari, somn, pofta de mancare, nivel al energiei si grad de
iratibilitate despre care se crede ca reflecta o boala afectiva
).
*****************************************************
Page 1 of 1